La hemofilia es un trastorno genético que afecta a la coagulación de la sangre, pudiendo aparecer, como consecuencia, sangrados espontáneos (sin una causa aparente) y hemorragias tras lesiones o cirugías1.
La mayoría de los casos de hemofilia son hereditarios y están presentes desde el nacimiento, pero en ocasiones pueden desarrollarse más tarde en la vida (hemofilia adquirida), principalmente en adultos de mediana edad, personas mayores o mujeres jóvenes tras el parto o en las últimas etapas del embarazo1.
Es una enfermedad que afecta a 1 entre 10.000 personas en España2 y 257.000 en el mundo viven con esta condición3.
Existen varios tipos de hemofilia. Los dos más comunes son:
Hemofilia A: falta o deficiencia del factor de coagulación VIII2.
Hemofilia B: (enfermedad de Christmas): falta o deficiencia del factor de coagulación IX2.
La hemofilia generalmente se hereda, lo que significa que se transmite a través de los genes de los padres y está relacionada con el cromosoma X, uno de los cromosomas que determinan el sexo2.
Hombres: Tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Si su cromosoma X tiene el gen alterado, tendrán hemofilia, ya que el Y no puede compensarlo.
Mujeres: Tienen dos cromosomas X (XX). Si uno tiene el gen alterado, se producirá factor gracias al otro cromosoma X normal. En promedio, las portadoras de hemofilia tendrán alrededor del 50 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación, pero algunas portadoras tienen niveles mucho más bajos de factor de coagulación, por lo que pueden presentar síntomas leves. Además, y aunque no tuvieran la enfermedad, pueden ser portadoras y transmitirla a sus hijos.
Un hombre con hemofilia no la transmite a sus hijos, pero todas sus hijas serán portadoras.
Una mujer portadora tiene un 50 % de probabilidad de transmitir el gen alterado a cada hijo o hija. Los hijos varones que hereden el gen tendrán hemofilia, y las hijas serán portadoras.
Las portadoras pueden tener niveles normales de coagulación, pero algunas pueden presentar síntomas leves.
La hemofilia es recesiva, por lo que puede no aparecer en una generación y saltar a una posterior.
En algunos casos, la hemofilia ocurre esporádicamente, sin antecedentes familiares, lo que se llama hemofilia adquirida, constituyendo alrededor del 30% de los casos2.
Los síntomas de la hemofilia más comunes son4:
Hematomas.
Sangrados en músculos y articulaciones, especialmente en rodillas, codos y tobillos.
Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin una causa aparente).
Sangrado prolongado después de un corte, extracción de un diente o cirugía.
Sangrado prolongado después de un accidente, especialmente tras una lesión en la cabeza.
El sangrado en una articulación o músculo puede causar:
Dolor o una sensación extraña.
Inflamación y sensación de calor.
Dolor y rigidez.
Dificultad para utilizar la articulación o el músculo afectado.
El diagnóstico de hemofilia se realiza con un análisis de sangre para medir la actividad de los factores de coagulación. En la hemofilia A se evalúa el factor VIII y en la hemofilia B el factor IX. Esto permite determinar el tipo y la gravedad de la enfermedad2.
Según la cantidad de factor deficitario en el factor VIII o IX se pueden establecer los grados de gravedad:
Hemofilia grave: menos del 1% del factor de coagulación normal. Las personas con este nivel pueden experimentar hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones2.
Hemofilia moderada: entre el 1% y el 5% del factor de coagulación normal. Tienen hemorragias con menos frecuencia2.
Hemofilia leve: entre el 5% y el 40% del factor de coagulación normal. Suelen tener hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían no llegar a tener nunca un problema de sangrado2.
PP-UNP-ESP-2056 abril 2025
CDC: What is Hemophilia? https://www.cdc.gov/hemophilia/about/index.html. Consultado en abril de 2025.
Fedhemo: Hemofilia https://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/. Consultado en abril de 2025.
Informe de la Federación Mundial de Hemofilia sobre el Sondeo Mundial Anual 2022. https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2446.pdf. Consultado en abril de 2025.
WFH. eLearning. World Federation of Haemophilia. https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/. Consultado en abril de 2025.