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Amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad que no debemos dejar pasar desapercibida




Cada 26 de octubre se celebra el Día Mundial de la Amiloidosis, y con motivo de este día, desde Pfizer queremos contribuir a dar visibilidad a este grupo de enfermedades y trasladar a la población general el impacto que supone para los pacientes y sus familias.

Las amiloidosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades producidas por el depósito extracelular de proteínas mal plegadas, que dan lugar a las denominadas fibras de amiloide, que se acumulan en diferentes órganos produciendo alteraciones estructurales y funcionales de los mismos1.

La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es consecuencia del mal plegamiento de la proteína transtiretina (TTR) que se produce principalmente en el hígado2. La ATTR es una enfermedad poco frecuente, progresiva y multisistémica, que puede ser causada por mutaciones genéticas en el gen de la transtiretina (ATTRv) o relacionada con la edad (ATTR wild-type o nativa). En el caso de la forma hereditaria, el consejo genético en familiares es recomendable para identificar portadores para seguimiento y diagnóstico temprano3

Ponemos el acento en dar a conocer los signos y síntomas, para ayudar así a facilitar un diagnóstico temprano, que permita tratar a tiempo la enfermedad y frenar su progresión.

Cuando el depósito de fibras de amiloide se produce a nivel cardíaco, hablamos de amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM). Esta es una enfermedad grave, de mal pronóstico, que puede pasar desapercibida4 y está infradiagnosticada5.  En el caso de ATTR wild-type, se calcula que afecta a 3 de cada 10.000 personas6. Respecto a la ATTR nativa, se calcula que afecta a 0,1 de cada 10.000 personas6.
 

La esperanza de vida en los pacientes que reciben un diagnóstico de ATTR-CM va desde los 2,5 (hereditaria) a los 3,6 (wild-type) años7.

El retraso diagnostico suele ser de entre 2,6 (hereditaria) y 3,4 (wild-type) años8.

Conoce más sobre esta enfermedad a través del primer vídeo y esta infografía.

En el caso de la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (ATTRv-PN), las fibrillas de amiloide que se depositan principalmente en el tejido nervioso periférico, inducen discapacidad a nivel sensitivo y motor, y autónomo3-10.
 

La neurodegeneración que provoca es progresiva e irreversible y la esperanza de vida en pacientes con ATTRv-PN se calcula en torno a los 8-10 años9: por estas razones es esencial diagnosticar cuanto antes la enfermedad3,10.

Conoce más sobre la ATTRv-PN en el segundo vídeo y en esta infografía.

La heterogeneidad de síntomas hace que la ATTR se confunda frecuentemente con otras, retrasando su diagnóstico10.

Por eso es clave contribuir a dar a conocer esta enfermedad para promover un diagnóstico a tiempo y ayudar así a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

 

PP-UNP-ESP-1371 10/2023

Referencias

  1. Alkhawam H, Patel D, Nguyen J, et al. Cardiac amyloidosis: pathogenesis, clinical context, diagnosis and management options. Acta Cardiol. 2017;72(4):380-389

  2. Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872-2891.

  3. Conceiçao I, Damy T, Romero M, et al. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations. Amyloid. 2019;26:3–9.

  4. Witteles RM, Bokhari S, Damy T, Elliott PM, Falk RH, Fine NM, et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-16.

  5. Rubin J, Maurer MS. Cardíac Amyloidosis: Overlooked, Underappreciated, and Treatable. Annu Rev Med. 2020;71:203-19.

  6. EPAR. Informe de evaluación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/documents/variation-report/vyndaqel-h-c-2294-x-0049-g-epar-assessment-report_en.pdf

  7. Maurer MS, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine. 2018;379(11):1007-16.

  8. Rozenbaum MH, et al. Impact of Delayed Diagnosis and Misdiagnosis for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): A Targeted Literature Review. Cardiol Ther. 2021;10(1):141-59.

  9. Gertz M, Adams D, Ando Y, et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract. 2020;21(1):198

  10. Adams D, Koike H, Slama M, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15:387-404