Asesoramiento genético en cancer familiar

Fecha publicación: 24/05/2011

Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)

Asesoramiento genético en cancer familiar

¿Cuándo debemos sospechar de un cáncer hereditario?

El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una familia alguno de sus miembros tenga o haya tenido un tumor.

A nivel genético este tumor se desarrolla por acúmulo de errores en uno o varios genes.

¿Qué tipos de cáncer pueden ser hereditarios?

Los tipos de cáncer más comunes susceptibles de ser hereditarios son:

  • El cáncer de mama.
  • El cáncer de ovario.
  • El cáncer de colon.
  • El melanoma.
  • Las neoplasias endocrinas múltiples.
  • El retinoblastoma.
  • El feocromocitoma.
  • El paraganglioma.
  • El carcinoma medular de tiroides.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento o consejo genético es el proceso por el cual se informa y apoya a aquellas personas que se sospecha que puedan tener una enfermedad hereditaria. En este tipo de consulta se solicita información sobre los antecedentes personales y familiares haciendo hincapié en los diagnósticos oncológicos (número de casos de cáncer, tipo de tumor, edad de diagnóstico y de fallecimiento, causa del mismo, relación de parentesco, etc).

¿En qué consiste realizar un estudio genético?

Un estudio genético consiste en una extracción de sangre para estudiar el ADN de las células.

Se debería iniciar en un familiar que haya tenido cáncer tratando de identificar en él la existencia de una alteración genética que explique la predisposición al cáncer en la familia.

¿Cuáles son las ventajas, inconvenientes y limitaciones de los estudios genéticos?

Ventajas: Proporciona información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados.

Inconvenientes: El proceso puede ser emocionalmente difícil, tanto si se encuentra una alteración genética como si no. Es posible que se sufra ansiedad, depresión o sentido de culpa.

Limitaciones: Los resultados indican probabilidad, no certeza de desarrollar cáncer.

¿Qué medidas de prevención se pueden realizar?

Ante un resultado positivo se debe realizar un seguimiento y una vigilancia continuada de la persona, porque aun siendo asintomática es portadora de una mutación que le confiere mayor susceptibilidad al cáncer.

¿Dónde me puedo dirigir?

Toda persona con antecedentes de varios casos de cáncer o de algún caso de cáncer a edad temprana en su familia debería acudir a su médico para una primera valoración. Si su médico considera que hay datos que sugieren un trastorno hereditario le remitirá a una Unidad de Consejo Genético para una valoración más profunda.

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