15/04/2014
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La profilaxis y un tratamiento adecuado, retos clave en hemofilia

Día Mundial de la Hemofilia

  • Según datos de la Federación Española de Hemofilia, solo 1 de cada 4 pacientes con hemofilia recibe el tratamiento adecuado
  • En España, el tratamiento profiláctico no se encuentra suficientemente extendido entre la población adulta
  • Pfizer es la única compañía que ofrece únicamente terapias recombinantes de última generación para el tratamiento de la hemofilia A y B

Madrid, 15 de abril de 2014. La hemofilia afecta en torno a 400.000 personas en todo el mundo, de las cuales apenas el 25% recibe tratamiento adecuado. Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia que se celebra mañana, Pfizer continúa apostando por la investigación y los avances científicos en esta enfermedad que afecta a cerca de 3.000 personas en España, diagnosticados con hemofilia A o B, y a más de 1.500 con otros trastornos de coagulación.

La hemofilia es una enfermedad congénita y crónica que impide la buena coagulación de la sangre que puede producir hemorragias tanto internas como externas. Por ello, es necesario ofrecer un tratamiento adecuado al paciente para evitar que se produzcan episodios hemorrágicos frecuentes que llevan a secuelas principalmente de carácter músculo-esqueléticas, y que disminuyen la calidad de vida de quienes la padecen.

Al respecto, la doctora Carmen Altisent, hematóloga de la Unidad de Hemofilia del Hospital Vall d'Hebrón (Barcelona), señala que “el tratamiento eficaz de las hemorragias o su prevención con el tratamiento profiláctico ha mejorado notablemente la calidad de vida de los pacientes, aunque todavía queda mucho camino por recorrer para conseguir el acceso al tratamiento para todos los pacientes sin olvidar la posible futura curación con la terapia génica”.

Los pacientes con hemofilia deben administrarse de por vida el factor de coagulación que les falta. Por este motivo, cuando un niño con hemofilia comienza a caminar, a partir del año y medio aproximadamente, es fundamental que reciba tratamiento profiláctico dos o tres veces a la semana, para evitar así posibles hemorragias. En este sentido, son varios los estudios que han comprobado que la profilaxis en la hemofilia disminuye la aparición de lesiones musculo-esqueléticas. “La profilaxis constituye el tratamiento óptimo para los pacientes con hemofilia grave, en niños, adolescentes y adultos, puesto que disminuye o evita el número de sangrados, tanto en las articulaciones como en otras localizaciones”, apunta Daniel-Aníbal García Diego, Secretario General de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo). Sin embargo, el porcentaje de aplicación de tratamiento profiláctico en nuestro país, aunque se ha incrementado entre la población infantil, todavía no se encuentra suficientemente extendido en la población adulta.

En cuanto al tratamiento personalizado, los avances científicos en biología molecular y genética llevados a cabo en distintos centros de España, han permitido el perfeccionamiento de herramientas de valoración de la adherencia al tratamiento a través de dispositivos de administración de los factores recombinantes y sistemas electrónicos de registros de datos. De esta manera, se consigue hacer un diagnóstico genotípico y fenotípico de la enfermedad, con una mayor exactitud en la farmacocinética clínica y en el seguimiento de la actividad del tratamiento con factor, para lograr la personalización del tratamiento en cada paciente teniendo en cuenta su estilo de vida, preferencias y características clínicas.

El compromiso de Pfizer con la hemofilia

Para mejorar la administración de los factores de coagulación es necesario la adaptación de las características de la producción de estos tratamientos a las necesidades de los distintos tipos de pacientes. Este proceso se lleva a cabo en la planta biotecnológica de Pfizer en San Sebastián de los Reyes (Madrid), única planta en el mundo que elabora y distribuye únicamente productos recombinantes para el tratamiento de la hemofilia A y B. Más del 95% de la producción total de la planta se destina a la exportación y sus productos se distribuyen en más de 50 países a nivel mundial.

Además de apoyar la investigación en el ámbito científico y médico, Pfizer colabora con las personas con hemofilia a través de programas de asistencia y apoyo a diferentes asociaciones médicas y de pacientes como parte de su compromiso. “Mejorar la calidad de vida de estos pacientes es nuestro principal objetivo mediante el desarrollo de herramientas que les ayuden a controlar su enfermedad y a facilitar su seguimiento por parte del profesional sanitario”, apunta Xavier Velasco, Director de la Planta biotecnológica de Pfizer.

Facilitar la administración del factor a las personas con hemofilia es uno de los compromisos de Pfizer con la enfermedad, por ello también invierte en nuevas técnicas y herramientas que apuntan a mejorar su salud y bienestar. Asimismo, se ha convertido en la única compañía que ofrece únicamente terapias recombinantes de última generación para el tratamiento de ambos tipos de hemofilia: A y B.

Sobre la hemofilia A y B

La hemofilia A se produce cuando existe un déficit del factor VIII de coagulación. La principal característica de este tipo de hemofilia son las hemorragias espontáneas o prolongadas debido a la deficiencia de dicho factor. Además, suele ser la forma de hemofilia más frecuente, de hecho, el 85% de los pacientes con hemofilia presenta este tipo. Por otro lado, en el caso de la hemofilia B, las hemorragias se corresponden a la deficiencia del factor IX y afecta al 13% de los pacientes hemofílicos.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que está ligada al sexo, ya que el defecto se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, la transmiten las mujeres y la padecen principalmente los hombres.

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