22/05/2019
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Pfizer reúne a especialistas de España y Portugal en torno a la enfermedad de Andrade

Liderazgo en Enfermedades Raras

  • Profesionales de España y Portugal debaten sobre los avances en el diagnóstico, la evolución de la enfermedad y el manejo de los pacientes.
  • La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) o enfermedad de Andrade está clasificada como enfermedad rara y se estima que afecta a unas 200 personas en nuestro país.

Madrid, 22 de mayo de 2019.- En su objetivo por avanzar en la investigación y la atención a las personas que viven con una enfermedad rara, Pfizer organizó el pasado viernes el segundo encuentro entre España y Portugal Advances on ATTR Amyloidosis en Madrid. La jornada, que reunió a especialistas de ambos países, giró en torno a los avances en el diagnóstico, el abordaje terapéutico y la realidad de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) o Enfermedad de Andrade, una enfermedad rara que afecta en España a unas 200 personas.

Enfermedad Andrade

Encuentros como este son fundamentales para la discusión de los puntos candentes de la enfermedad, así como para poder ver diferentes modelos de manejo de la enfermedad en diferentes centros”, afirma la doctora Lucía Galán, neuróloga de la Unidad Neuromuscular del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y coordinadora del encuentro. “La realidad de esta enfermedad en España y Portugal tiene muchos puntos en común, por lo que estas reuniones son una buena oportunidad para conocer los últimos avances, diferentes perspectivas multidisciplinares y abordajes, y para poner en común las dudas y retos que plantean el diagnóstico temprano, el seguimiento y las necesidades de los pacientes”, añade la doctora Teresa Coelho, neuróloga y neurofisióloga del Hospital General de San Antonio en Oporto, y también coordinadora de la jornada.

Durante el encuentro, los asistentes analizaron aspectos relativos al diagnóstico temprano y los desafíos que presenta la detección de esta enfermedad que, al ser degenerativa, es clave para frenar la progresión de los síntomas.

La ausencia de marcadores biológicos de inicio de enfermedad es uno de los principales retos a los que nos enfrentamos en el diagnóstico de la ATTRv. Como no disponemos de ellos, necesitamos acuerdos para definir cuándo podemos considerar que la enfermedad ya está manifestándose”, declara la Dra. Galán.

En la mayoría de los casos, esta patología presenta daños en el sistema nervioso periférico y en el corazón, dos órganos que tienen poco potencial de recuperación una vez dañados. Esto significa que, en un paciente que presenta la enfermedad avanzada, aunque paremos su progresión, seguirá teniendo déficits serios en su salud.”, afirma la Dra. Coelho. “Conseguir los mejores resultados posibles con un tratamiento modificador de la enfermedad implica comenzar lo antes posible, lo que también aumenta la eficacia de los tratamientos disponibles”, añade.

Otro de los temas que se discutieron en la jornada fueron las diferentes decisiones que los especialistas han de tomar en el abordaje terapéutico de la patología a medida que ésta progresa.

Los expertos nos enfrentamos a una patología que, aun teniendo un componente de neuropatía importante, puede afectar a varios órganos a medida que progresa, lo que hace necesaria la colaboración de diferentes especialistas. Además, al ser crónica, hereditaria y discapacitante, la atención psicosocial es un importante apoyo médico”, explica la Dra. Coelho.

Por último, los especialistas pudieron conversar sobre los avances en la investigación de esta patología, dando protagonismo al Real World Data, o la obtención de datos procedentes de la vida real.

Cualitativamente estos datos son de una relevancia extraordinaria para nosotros. Sin embargo, como trabajamos con una población pequeña de pacientes, es necesario adoptar una aproximación multidisciplinar y llegar a un consenso de expertos para definir las decisiones terapéuticas más adecuadas”, concluye la Dra Galán.

De esta manera, los especialistas profundizaron en el conocimiento de una enfermedad rara que sus pacientes podrán ver reflejado en su vida diaria. En concreto, se estima que la enfermedad de Andrade se estima que afecta en nuestro país a unas 200 personas; con dos focos endémicos: Mallorca, quinto foco a nivel mundial, y la localidad de Valverde del Camino en Huelva.

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