21/11/2017
sdsadasdasdas

Pfizer y Mendelian presentan una plataforma tecnológica para apoyar a los profesionales sanitarios en la investigación y el diagnóstico de las enfermedades raras

  • Este proyecto anglo-español consiste en un sistema de información de enfermedades raras que puede ser mapeado a través de técnicas de Big Data e inteligencia artificial
  • En la plataforma se pretende aglutinar la información sobre los genes implicados en las enfermedades raras y las pruebas necesarias para reducir casos no diagnosticados o diagnosticados tarde
  • Mendelian.co ya tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y una fracción importante pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado
  • Mendelian.co ya es utilizado por 300 instituciones en 133 países del mundo. Introducidos unos datos fenotípicos, encuentra los patrones y devuelve los genes más probablemente implicados

Madrid, 21 de noviembre de 2017.- Pfizer y Mendelian acaban de presentar una herramienta online que puede ayudar a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial. "Este proyecto parte de una idea anglo-española emprendedora e innovadora que ha recibido el apoyo incondicional de Pfizer", explica el Dr. Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y co-fundador de Mendelian.

"Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico", afirma el Dr. Medrano.

Por su parte, Sergio Rodríguez, director general de Pfizer en España, asegura que esta alianza estratégica con Mendelian responde al compromiso de la compañía con la innovación y los pacientes: "Con más de 20 años de experiencia en la investigación en enfermedades raras, en Pfizer reconocemos esta start-up como una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico y que además favorece el emprendimiento joven y local", señala. "Uno de nuestros objetivos como compañía es el de trabajar junto a distintos agentes del sistema de salud para buscar soluciones innovadoras en temas que preocupan a la sociedad. Para ello colaboramos tanto con grandes proveedores como pequeños emprendedores que busquen soluciones innovadoras, en este caso tecnológicas", explica el director general de Pfizer.

Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir el fenotipo del usuario, es decir, los signos y los síntomas de su enfermedad, para poder extraer el genotipo, el responsable de los genes alterados. "También se puede describir a Mendelian como una base de datos potente que facilita la investigación sobre las enfermedades", subraya su co-fundador. Gracias a la colaboración de Pfizer, la herramienta incorporará mejoras y perfeccionará su SEO (Search Engine Optimization, por sus siglas en inglés). Es decir, se optimizará el motor de búsqueda y se realizará un estudio socio-sociosanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras y modelizar el coste de oportunidad del retraso del diagnóstico, entre otros.

¿Cómo funciona exactamente la plataforma?

Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuente con un caso sin diagnosticar puede acceder a www.mendelian.co y, sin necesidad de registrarse previamente, introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. Asimismo, añade el Dr. Medrano, "la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando."

Cuando se incluyen todos los datos fenotípicos sobre la enfermedad del paciente, el algoritmo de Mendelian recorre toda la información disponible sobre estas patologías y sus causas procedentes de bases de datos públicos, terminólogos, casos reales, publicaciones científicas, etc., proporcionando un resultado ordenado por probabilidad. "La plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%", afirma el co-fundador de Mendelian.

Nacida a partir del programa emprendedor de la Singularity University (NASA-Ames en California) y apoyada por el programa de start-ups del Imperial College de Londres, Mendelian tiene actualmente acuerdos clave de desarrollo en Europa y en Estados Unidos. Sin embargo, "al ser online y gratuita, se ha comprobado que hay usuarios procedentes de 133 países diferentes que ya la están utilizando sólo seis meses después de su lanzamiento", reconoce el Dr. Medrano.

Los beneficios de Mendelian para los pacientes y los profesionales sanitarios

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) avala también al proyecto de Mendelian. "Sin duda se convertirá en una herramienta muy útil para ayudar al profesional en el diagnóstico diferencial de casos complejos y enfermedades raras", asevera la Dra. Mónica López, coordinadora del Grupo de Trabajo. Además, añade, "su innovador sistema de búsqueda con tecnología Big Data es fundamental en la formación de nuevos internistas y en la actualización de los especialistas ya consolidados". La Dra. López recuerda que, de media, pueden pasar casi 10 años desde el comienzo de los síntomas hasta que un paciente con una enfermedad rara (sin antecedentes) recibe su diagnóstico. En aquellos "casos familiares" el diagnóstico se establece antes, gracias al estudio y diseño de árboles genealógicos correctos. "Hay que tener en cuenta que cerca del 80% de las enfermedades minoritarias son de origen genético y por tanto puede haber varios casos afectados en una misma familia", matiza.

Por ello, Mendelian tiene un incontable número de ventajas tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios. En primer lugar, utilizando la inteligencia artificial y el Big Data, facilitará la labor de los médicos en la búsqueda de un diagnóstico, por lo que puede ayudar a reducir los enormes gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas médicas y visitas a especialistas. En segundo lugar, descenderá el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone un uso de tratamientos no indicados.

"Una vez que el profesional sanitario diagnostica correctamente a un paciente, éste podrá acceder a un médico especializado en su patología que le podrá ofrecer, si se dispone de ello, un tratamiento específico", apunta la Dra. López. Por último, "si se trata de una enfermedad de origen genético, se podrá hacer un seguimiento de los portadores/enfermos en la familia, facilitando el diagnóstico precoz", concluye esta especialista de la SEMI.

Por último, Carla Verónica López, de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, recuerda que "el peregrinaje de los pacientes y sus familiares es duro y largo, ya que en algunos casos supera los 7 años, por eso esperamos que iniciativas como esta contribuyan a acelerar el diagnóstico y a ayudar a los especialistas en su trabajo".

Más noticias

La enfermería pone en valor su papel de informar y educar a la población sobre vacunas

En la actualidad existe todavía mucho desconocimiento en torno a dos patologías como las enfermedades meningocócica y neumocócica, enfermedades ambas que pueden llegar a revestir gravedad para el paciente.

El fundraising puede convertirse en un complemento en la financiación de proyectos sanitarios

El fundraising está cada vez más integrado en la estrategia de las organizaciones sanitarias y las claves para que estas iniciativas de fundarising tengan éxito pasan por la importancia de la fidelización de los donantes, la transparencia en la transmisión del mensaje y la necesidad de trasladar los proyectos al día a día de la sociedad.

La neumonía causa más muertes al año que los infartos de miocardio

La neumonía puede provocar complicaciones cardiovasculares e, incluso, causa más muertes al año que los infartos de miocardio“, ha comentado el Dr. Antoni Torres, jefe de la Unidad de Cuidados Intensivos Respiratorios del Hospital Clínic de Barcelona.

Actualmente se ha estimado que podrían morir 10 millones de personas en el año 2050, si no se toman las medidas adecuadas

El desarrollo y diseminación de las bacterias multirresistentes (BMR) constituye una amenaza real para la salud pública mundial, reconocida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) o la propia Unión Europea.

Cada día son hospitalizadas 274 personas por neumonía en España

Pese a que la neumonía es la infección que produce un gran número de ingresos hospitalarios, y puede llegar a requerir tratamiento en una Unidad de Cuidados Intensivos, su importancia es con frecuencia subestimada por la población. Por ello, 40 entidades del sector sanitario y Pfizer se suman a la iniciativa del Día Mundial de la Neumonía, que se celebra el 12 de noviembre

Pfizer: Trabajando juntos por un mundo más sano
La información médica ofrecida en esta web se ofrece solamente con carácter formativo y educativo, y no pretende sustituir las opiniones, consejos y recomendaciones de un profesional sanitario. Las decisiones relativas a la salud deben ser tomadas por un profesional sanitario, considerando las características únicas del paciente. Todos los contenidos aquí publicados han sido revisados por procedimiento establecido en Pfizer que incluye revisión médica, de calidad y legal si procede. La información facilitada en este sitio tiene fines publicitarios (para profesionales de la salud) así como fines informativos y educativos sobre innovación y desarrollo en el cuidado de la salud.

Los datos personales de los profesionales sanitarios con los que realicemos transferencias de valor a su favor a partir del día 1 de enero de 2017 aparecerán publicados en nuestra página web a partir del mes de junio del año 2018.

Este sitio web utiliza Google Analytics para analizar las visitas al sitio web y así mejorar sus contenidos. Para más información sobre la política de privacidad de Google Analytics, visite el siguiente enlace: https://www.google.com/analytics/learn/privacy.html

Avda. Europa, 20-B. Parque Empresarial La Moraleja. 28108 Alcobendas. Madrid. España. Tel. +34 91 490 99 00
Pfizer, S.L.U. Inscrita en R.M. de Madrid al T. 5924 de la sección 8ª del Libro de Sociedades O, Folio 103, Hoja M-96901. N.I.F. B-28/089225
Pfizer GEP, S.L.U. Inscrita en R.M. de Madrid al, T. 20-485 del Libro de Sociedades, Folio 109, Hoja M-362.501, inscripción1ª N.I.F. B-84118694