18/03/2015
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Pfizer convoca los premios ASPIRE en Enfermedad de Andrade para apoyar proyectos de investigación

  • A través de los premios ASPIRE, se pretende aumentar el conocimiento médico sobre la epidemiología, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Andrade
  • Los premios ASPIRE apoyarán las candidaturas que presenten los proyectos más innovadores
  • El plazo estará abierto hasta el próximo 4 de mayo de 2015

Madrid, 18 de marzo de 2015.- La compañía biomédica Pfizer invita a todos los investigadores que estén interesados en avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Andrade, también conocida como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), a presentar sus candidaturas a los premios ASPIRE en esta categoría.

Cada año, Pfizer, convoca los premios internacionales ASPIRE, para apoyar la labor investigadora en áreas médicas en las que aún existen necesidades por cubrir a través de un programa competitivo de becas. Este es el caso de la PAF-TTR, una patología rara y neurodegenerativa, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo1.

La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide.

A pesar de estos avances recientes en el tratamiento de la PAF-TTR, la investigación sobre la epidemiología y el manejo clínico de los pacientes con PAF-TTR es todavía insuficiente. En este sentido y como una muestra más de su compromiso con las enfermedades raras, y en concreto con la PAF-TTR, Pfizer ha decidido por segunda vez convocar los premios en la categoría de esta enfermedad en los premios ASPIRE con el objetivo de apoyar proyectos de investigación clínica que contribuyan a mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, el diagnóstico y el tratamiento de esta patología tan poco frecuente

Los premios ASPIRE, otorgados por un jurado independiente, valorarán especialmente aquellas candidaturas que presenten propuestas innovadoras centradas en evaluaciones epidemiológicas actuales sobre la TTR- FAP, nuevos enfoques que faciliten el diagnóstico precoz de los pacientes (por ejemplo, nuevos algoritmos diagnósticos, estudios de imagen o genética, etc…), así como programas de cribado para las familias, evaluaciones de pacientes con PAF-TTR que presenten un fenotipo mixto o proyectos que incluyan el uso de tafamidis en la práctica clínica habitual.

Las propuestas que se envíen pueden incluir análisis exploratorios post-hoc y análisis retrospectivos o prospectivos diseñados para generar y/o probar hipótesis o estudios dirigidos a la validación de nuevas evaluaciones. Para obtener más información sobre la presentación y envío de candidaturas, Pfizer ha puesto en marcha la web www.aspireresearch.org.

Actualmente, la esperanza de vida de los pacientes con PAF-TTR no tratados, es en promedio de 10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta alrededor de 3 años después de aparecer los primeros síntomas.

Aobre la Enfermedad de Andrade

La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Palma de Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva).

La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos y autónomos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. Los primeros síntomas de la PAF-TTR pueden ser parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales, disfunción eréctil, y suele cursar con pérdida de peso involuntaria. Posteriormente, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, se produce pérdida motora completa.

Referencias

  • 1. Dattilo PB. Familial (ATTR) amyloidosis misdiagnosed as primary (AL) variant: a case report. Cases J. 2009;2:9295-9298.

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