16/04/2013
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La medicina personalizada llega a una enfermedad rara como la hemofilia

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia

  • Los esquemas de tratamiento adaptados a las necesidades específicas de los pacientes hacen posible un tratamiento más personalizado
  • Pfizer es la única compañía que ofrece terapias recombinantes de última generación para el tratamiento de los dos tipos de hemofilia
  • Sólo el 25% de las personas con hemofilia en todo el mundo tienen acceso a los tratamientos

Foto Dia Mundial De La Hemofilia_PFIZER Madrid, 17 de abril de 2013.- La investigación, los avances científicos en Biología Molecular y Genética y los esquemas de tratamiento adaptados a las necesidades clínicas hacen posible un tratamiento más personalizado de los pacientes con hemofilia. Además, estos avances han permitido una evolución significativa de los tratamientos y por ello Pfizer continúa apostando por la innovación en el tratamiento de esta enfermedad, consciente de la importancia de dar respuesta a las necesidades de los pacientes hemofílicos.

La hemofilia es un trastorno congénito y crónico de la coagulación de la sangre que se traduce en la posibilidad de sufrir hemorragias internas y externas. Sin el tratamiento adecuado, la aparición repetida de episodios hemorrágicos conduce a secuelas, fundamentalmente músculo-esqueléticas, que disminuyen la calidad de vida. No obstante, hoy por hoy un paciente con hemofilia puede llevar una vida normalizada “si cumple la adherencia al protocolo de tratamiento consensuado con su médico y si además adquiere conocimientos sobre su enfermedad que le posibiliten una mayor autonomía. Las personas con hemofilia pueden compartir colegio, amistades, formar una familia o aportar su trabajo a la sociedad”, explica el presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), José Antonio Muñoz Puche.

Los pacientes que padecen hemofilia deben administrarse de por vida el factor de la coagulación que les falta. Según la doctora Eva María Mingot, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Carlos Haya de Málaga,en los últimos años también se han perfeccionado las herramientas de valoración de la adherencia al tratamiento, se han facilitado dispositivos de administración de los factores recombinantes y se han desarrollado sistemas electrónicos de registros de datos que hacen más sencilla la comunicación médico-paciente.Todas ellas iniciativas importantes en cuanto a la actitud frente a la enfermedad”.

Asimismo, distintos centros en España han conseguido hacer un diagnóstico genotípico y fenotípico de la enfermedad que ha permitido un servicio de dispensación de factores individualizado, con lo que se consigue una mayor exactitud en la farmacocinética clínica y en el seguimiento de la acción del tratamiento con factor en el paciente.

La personalización de los factores recombinantes requiere adaptar las características de producción de estos tratamientos a las necesidades de distintos tipos de pacientes. Este proceso se lleva a cabo en la planta biotecnológica de Pfizer en San Sebastián de los Reyes (Madrid), única planta en el mundo que elabora y distribuye productos recombinantes para el tratamiento de la hemofilia A y B. Más del 95% de la producción total de la planta se destina a la exportación y sus productos se distribuyen en más de 50 países a nivel mundial.

El compromiso de Pfizer con la hemofilia

Además de los avances en el ámbito científico y médico, Pfizer va más allá de la investigación y colabora con estos pacientes mediante programas de asistencia y apoyo a diferentes asociaciones médicas y de pacientes. Como muestra de su compromiso con las personas que padecen esta enfermedad, en este Día Mundial colabora con la Federación Mundial de Hemofilia y con la Federación Europea, entre otras.

“Pfizer tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de estos pacientes mediante el fomento de la innovación médica y el desarrollo de herramientas que ayuden a los profesionales sanitarios y a los pacientes a controlar la enfermedad de manera eficaz y fácil, siempre en colaboración con las principales asociaciones de hemofilia”, declara Maya Martínez-Davis, directora de la Unidad de Atención Especializada de Pfizer.

Como parte de su compromiso para avanzar en los resultados del paciente en la hemofilia, la compañía biomédica también invierte en nuevas técnicas y herramientas que apuntan a mejorar su salud y bienestar. Asimismo, se ha convertido en la única compañía que ofrece terapias recombinantes de última generación para el tratamiento de ambos tipos de hemofilia: A y B.

En este sentido, ha puesto en marcha el Programa ASPIRE, un programa de becas para investigadores europeos cuyas candidaturas son revisadas por especialistas en la materia. El objetivo es avanzar en el conocimiento médico, en la patogénesis y el tratamiento de ambos tipos de hemofilia y es posible presentar candidatura hasta el próximo 31 de mayo (más información en http://europeaspire.org/haemophilia/index.html).

“La experiencia adquirida sobre la enfermedad desde niño, el tipo o grado de hemofilia y el tratamiento preventivo que se lleve a cabo permiten a los pacientes llevar una mejor calidad de vida. No obstante, es importante señalar que sólo el 25% de las personas con hemofilia en todo el mundo tienen acceso a los tratamientos y por ello es esencial que participen activamente como pacientes en la sociedad y que pese a todo no dejen de perseguir sus sueños”, ha concluido el presidente de Fedhemo.

Sobre la hemofilia A y B

La hemofilia A se caracteriza por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia del factor VIII y es la forma más frecuente de hemofilia, ya que un 85% de las personas que la padece presenta este tipo. En el caso de la hemofilia B las hemorragias se deben a la deficiencia del factor IX y afecta al 13% de los pacientes hemofílicos.

Se trata de una enfermedad hereditaria que está ligada al sexo, puesto que el defecto se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, la transmiten las mujeres y la padecen principalmente los hombres.

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