Expertos de Portugal y Galicia se reúnen para intercambiar experiencias en el manejo de la Enfermedad de Andrade

En el marco del encuentro Pfizer Hope Iberia

Se trata de una enfermedad rara que suele aparecer en la edad adulta y puede llevar a los pacientes a perder la movilidad
Portugal y Galicia son núcleos poblacionales en los que existe una mayor prevalencia
El desarrollo de un registro normalizado de pacientes contribuiría a un seguimiento protocolizado, algo que permitiría valorar los resultados terapéuticos de manera más exacta

Pfizer Hope Iberia Madrid, 22 de abril de 2013.- En España, los pacientes que padecen polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), una enfermedad rara comúnmente conocida como Enfermedad de Andrade, son diagnosticados por facultativos de diversas especialidades (neurólogos, internistas, neurofisiólogos, etc.) por lo que, en general, la metodología y los protocolos utilizados en el seguimiento del paciente son variables y, en ocasiones, irregulares. Además, la situación se agrava debido a que algunos descendientes de personas afectadas temen heredar la patología y enfrentarse a saber si son o no portadores, lo que dificulta el seguimiento y el diagnóstico precoz de muchos casos.

Conscientes de esta circunstancia y de la alta prevalencia de la Enfermedad de Andrade en Portugal y en Galicia, especialistas portugueses y gallegos se han reunido recientemente en un encuentro promovido por Pfizer para exponer, de forma multidisciplinar, la experiencia del país vecino en PAF-TTR. “La gran experiencia portuguesa en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad por su alta prevalencia en este país ofrece a los profesionales gallegos la oportunidad de conocer y discutir de forma activa y directa diferentes aspectos prácticos para su abordaje multidisciplinar en Galicia”, ha explicado la doctora Carmen Navarro, Directora del Instituto de Investigación Biomédica de Vigo y moderadora del encuentro.

Aparte de intercambiar experiencias, establecer líneas de trabajo comunes, colaboraciones y proyectos conjuntos, los profesionales reunidos en este encuentro han destacado que el desarrollo de un registro normalizado de pacientes contribuiría, con toda seguridad, a un seguimiento más sistematizado y protocolizado, algo que permitiría valorar los resultados terapéuticos de manera más exacta y fidedigna. En este sentido, la doctora Navarroha afirmado que esta unificación contribuiría a que “el seguimiento clínico periódico fuera más meticuloso y nos ayudase a conocer mejor la historia natural de la enfermedad”.

Importancia de un diagnóstico precoz

La Enfermedad de Andrade es una enfermedad con afectación multisistémica dramática que aparece normalmente en la edad adulta y progresa a fase terminal en un periodo medio de 10 años desde el inicio de los síntomas. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes pierden la capacidad de caminar, llegando incluso a necesitar silla de ruedas o ser incapaces de moverse de la cama.

Hasta el momento, el único tratamiento que existía para esta patología era el trasplante de hígado, pero recientemente la Comisión Europea ha aprobado una nueva alternativa terapéutica que retrasa la evolución de la enfermedad y, además, podría tener un impacto muy importante sobre la calidad de vida de quienes la padecen. A este respecto, la doctora Navarro explica que “el disponer de un tratamiento farmacológico efectivo ofrece una esperanza real a los pacientes que padecen esta enfermedad, especialmente si se administra al inicio”. Además, añade, “el conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades genéticamente determinadas arroja luz sobre la patofisiología de la enfermedad y abre nuevas líneas terapéuticas, al incidir en las rutas fisiopatológicas y, más directamente, en la terapia génica”.

Sobre la Enfermedad de Andrade

La Enfermedad de Andrade se produce por una mutación del gen de la transtiretina (TTR) que da lugar a la producción de proteínas TTR inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides. Estas fibrillas amiloidóticas pueden depositarse en las terminaciones nerviosas, así como en una serie de órganos vitales como el corazón o los riñones, lo que afecta a su funcionamiento normal.

Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 8.000 pacientes en todo el mundo¹. La calidad de vida de los pacientes con Enfermedad de Andrade se ve afectada de manera significativa debido a síntomas como la polineuropatía, caracterizada por la pérdida de sensibilidad, dolor y debilidad en las extremidades inferiores y en casos terminales pérdida completa de la movilidad así como un grave deterioro del sistema nervioso autónomo, que se manifiesta normalmente con disfunción eréctil, diarrea y estreñimiento alternantes, pérdida de peso involuntaria, hipotensión ortostática, incontinencia urinaria, retención urinaria y retraso del vaciado gástrico.

Referencias

_{¹ Dattilo PB. Familial (ATTR) amyloidosis misdiagnosed as primary (AL) variant: a case report. Cases J 2009; 2:9295-98}

Nota de prensa [71 kb]

Más noticias

Pfizer celebra la ‘Semana de los ODS’ para formar e involucrar a sus profesionales en la consecución de los Objetivos de Desarrollo Sostenible

Pfizer reafirma su compromiso con el cumplimiento de los 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) y la Agenda 2030, con el fin de contribuir a la sostenibilidad del planeta. En esta ocasión, ha celebrado entre sus profesionales ‘La Semana de los ODS en Pfizer’ con diferentes iniciativas que promueven su consecución.

Los expertos sensibilizan, en el Día Mundial de la Neumonía, sobre la gravedad de esta enfermedad y sus consecuencias sobre todo en los colectivos de riesgo

La neumonía es una infección aguda pulmonar que puede estar causada por bacterias, virus u hongos. Las causas más frecuentes de la neumonía en el adulto son las bacterias y, entre ellas, el Streptococcus pneumoniae o neumococo. Por eso, y coincidiendo con el Día Mundial contra la Neumonía que cada año se celebra el 12 de noviembre, los expertos han querido sensibilizar sobre la gravedad de esta enfermedad y las consecuencias que puede suponer contraerla.

Abierta la convocatoria de la segunda edición de ‘Innomakers4Health’, el evento virtual que busca soluciones innovadoras para el sector de la salud

Pfizer, la Fundación Pfizer y TheCUBE, ponen en marcha la segunda edición de Innomakers4Health, una de las citas de referencia a nivel nacional que busca dar respuesta a dos de los desafíos más relevantes a los que se enfrenta el sector de la salud: el primero, la gestión eficiente del stock de medicamentos y su dispensación a distancia; el segundo, la medición de la eficiencia en la telemedicina.

Pfizer lanza la campaña ‘Más vida para tu vida’ para mejorar la calidad de vida de las mujeres con Cáncer de Mama metastásico

La calidad de vida se ha convertido en uno de los puntos clave de intervención en salud, también en el Cáncer de Mama metastásico (CMm). De hecho, ha mejorado de forma global en los últimos años, igual que la supervivencia², hasta convertirse en uno de los dos objetivos de tratamiento de la enfermedad metastásica³. Para ayudar a alcanzarlo, Pfizer ha ideado una campaña junto con mujeres con CMm y oncólogos especialistas en mama con la información necesaria para que las pacientes puedan seguir disfrutando de aquello que les da vida: ‘Más vida para tu vida.

Pfizer y BioNtech podrían suministrar a la UE 200 millones de dosis de su candidato vacunal contra el SARS-CoV-2 basado en ARNm

Pfizer y BioNTech han anunciado hoy la conclusión de conversaciones preliminares con la Comisión Europea para la propuesta de suministro a los estados miembros de la UE de 200 millones de dosis de BNT162, su candidato vacunal contra el SARS-CoV-2 en investigación basado en ARNm, con una opción de 100 millones de dosis posteriores. Los envíos comenzarían a partir de finales de 2020, si concluyen con éxito los ensayos clínicos y obtienen la autorización regulatoria. Ahora, las compañías comenzarán las negociaciones contractuales con la Comisión Europea.