22/04/2013
sdsadasdasdas

Expertos de Portugal y Galicia se reúnen para intercambiar experiencias en el manejo de la Enfermedad de Andrade

En el marco del encuentro Pfizer Hope Iberia

  • Se trata de una enfermedad rara que suele aparecer en la edad adulta y puede llevar a los pacientes a perder la movilidad
  • Portugal y Galicia son núcleos poblacionales en los que existe una mayor prevalencia
  • El desarrollo de un registro normalizado de pacientes contribuiría a un seguimiento protocolizado, algo que permitiría valorar los resultados terapéuticos de manera más exacta

Pfizer Hope IberiaMadrid, 22 de abril de 2013.- En España, los pacientes que padecen polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), una enfermedad rara comúnmente conocida como Enfermedad de Andrade, son diagnosticados por facultativos de diversas especialidades (neurólogos, internistas, neurofisiólogos, etc.) por lo que, en general, la metodología y los protocolos utilizados en el seguimiento del paciente son variables y, en ocasiones, irregulares. Además, la situación se agrava debido a que algunos descendientes de personas afectadas temen heredar la patología y enfrentarse a saber si son o no portadores, lo que dificulta el seguimiento y el diagnóstico precoz de muchos casos.

Conscientes de esta circunstancia y de la alta prevalencia de la Enfermedad de Andrade en Portugal y en Galicia, especialistas portugueses y gallegos se han reunido recientemente en un encuentro promovido por Pfizer para exponer, de forma multidisciplinar, la experiencia del país vecino en PAF-TTR. “La gran experiencia portuguesa en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad por su alta prevalencia en este país ofrece a los profesionales gallegos la oportunidad de conocer y discutir de forma activa y directa diferentes aspectos prácticos para su abordaje multidisciplinar en Galicia”, ha explicado la doctora Carmen Navarro, Directora del Instituto de Investigación Biomédica de Vigo y moderadora del encuentro.

Aparte de intercambiar experiencias, establecer líneas de trabajo comunes, colaboraciones y proyectos conjuntos, los profesionales reunidos en este encuentro han destacado que el desarrollo de un registro normalizado de pacientes contribuiría, con toda seguridad, a un seguimiento más sistematizado y protocolizado, algo que permitiría valorar los resultados terapéuticos de manera más exacta y fidedigna. En este sentido, la doctora Navarroha afirmado que esta unificación contribuiría a que “el seguimiento clínico periódico fuera más meticuloso y nos ayudase a conocer mejor la historia natural de la enfermedad.

Importancia de un diagnóstico precoz

La Enfermedad de Andrade es una enfermedad con afectación multisistémica dramática que aparece normalmente en la edad adulta y progresa a fase terminal en un periodo medio de 10 años desde el inicio de los síntomas. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes pierden la capacidad de caminar, llegando incluso a necesitar silla de ruedas o ser incapaces de moverse de la cama.

Hasta el momento, el único tratamiento que existía para esta patología era el trasplante de hígado, pero recientemente la Comisión Europea ha aprobado una nueva alternativa terapéutica que retrasa la evolución de la enfermedad y, además, podría tener un impacto muy importante sobre la calidad de vida de quienes la padecen. A este respecto, la doctora Navarro explica que “el disponer de un tratamiento farmacológico efectivo ofrece una esperanza real a los pacientes que padecen esta enfermedad, especialmente si se administra al inicio”. Además, añade, “el conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades genéticamente determinadas arroja luz sobre la patofisiología de la enfermedad y abre nuevas líneas terapéuticas, al incidir en las rutas fisiopatológicas y, más directamente, en la terapia génica”.

Sobre la Enfermedad de Andrade

La Enfermedad de Andrade se produce por una mutación del gen de la transtiretina (TTR) que da lugar a la producción de proteínas TTR inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides. Estas fibrillas amiloidóticas pueden depositarse en las terminaciones nerviosas, así como en una serie de órganos vitales como el corazón o los riñones, lo que afecta a su funcionamiento normal.

Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 8.000 pacientes en todo el mundo1. La calidad de vida de los pacientes con Enfermedad de Andrade se ve afectada de manera significativa debido a síntomas como la polineuropatía, caracterizada por la pérdida de sensibilidad, dolor y debilidad en las extremidades inferiores y en casos terminales pérdida completa de la movilidad así como un grave deterioro del sistema nervioso autónomo, que se manifiesta normalmente con disfunción eréctil, diarrea y estreñimiento alternantes, pérdida de peso involuntaria, hipotensión ortostática, incontinencia urinaria, retención urinaria y retraso del vaciado gástrico.

Referencias

1 Dattilo PB. Familial (ATTR) amyloidosis misdiagnosed as primary (AL) variant: a case report. Cases J 2009; 2:9295-98

Más noticias

Clínicos de diferentes ámbitos abordan el manejo del ictus y su prevención desde los servicios de urgencias

Profesionales sanitarios de toda España se reúnen en una jornada de debate en Madrid para revisar la última evidencia científica en el tratamiento anticoagulante y debatir sobre el manejo práctico de los anticoagulantes orales directos y su manejo en situaciones especiales que ocurren en los Servicios de Urgencias.

Los expertos recomiendan la inclusión de la vacuna tetravalente frente al meningococo ACWY para lactantes y adolescentes en el calendario asturiano

La “amenaza” frente al meningococo continúa este año 2019. Así de contundente se ha mostrado el Dr. Francisco Álvarez, pediatra en el Centro de Salud de Llanera y miembro del Comité Asesor de Vacunas (CAV) del Principado de Asturias, durante su exposición en el VII Curso de Actualización en Vacunas organizado por SEMERGEN Asturias, que ha contado con la colaboración de Pfizer.

Aprobación europea para Zirabev®, biosimilar de bevacizumab, para diferentes tipos de cáncer avanzado

Pfizer ha anunciado la decisión de la Comisión Europea (CE) para la aprobación de Zirabev® (bevacizumab), biosimilar de bevacizumab, como tratamiento para diversas indicaciones oncológicas como: carcinoma metastásico de colon o recto, cáncer de mama metastásico, cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) avanzado no operable, metastásico o recurrente, cáncer de células renales avanzado y/o metastásico, y carcinoma de cérvix persistente, recurrente o metastásico1,2.

La exposición Una palabra. Una mujer. Una vida. llega al Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid para concienciar sobre el cáncer de mama metastásico

La exposición itinerante Una palabra. Una mujer. Una vida. se exhibe desde hoy en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid con el objetivo de concienciar en torno a la realidad de las mujeres que viven con cáncer de mama metastásico (CMm). La muestra, que recoge una selección de poemas e ilustraciones del diccionario de cáncer de mama metastásico.

Pfizer refuerza su apuesta por España con una importante ampliación de su planta biotecnológica

La Dirección de la red de plantas de Pfizer (Pfizer Global Supply) ha aprobado una inversión de 54 millones de dólares para construir una nueva área de producción aséptica que contará con las últimas tecnologías y el máximo grado de automatización del proceso.

Pfizer: Trabajando juntos por un mundo más sano
La información médica ofrecida en esta web se ofrece solamente con carácter formativo y educativo, y no pretende sustituir las opiniones, consejos y recomendaciones de un profesional sanitario. Las decisiones relativas a la salud deben ser tomadas por un profesional sanitario, considerando las características únicas del paciente. Todos los contenidos aquí publicados han sido revisados por procedimiento establecido en Pfizer que incluye revisión médica, de calidad y legal si procede. La información facilitada en este sitio tiene fines publicitarios (para profesionales de la salud) así como fines informativos y educativos sobre innovación y desarrollo en el cuidado de la salud.

Los datos personales de los profesionales sanitarios con los que realicemos transferencias de valor a su favor a partir del día 1 de enero de 2017 aparecerán publicados en nuestra página web a partir del mes de junio del año 2018.

Este sitio web utiliza Google Analytics para analizar las visitas al sitio web y así mejorar sus contenidos. Para más información sobre la política de privacidad de Google Analytics, visite el siguiente enlace: https://www.google.com/analytics/learn/privacy.html

Avda. Europa, 20-B. Parque Empresarial La Moraleja. 28108 Alcobendas. Madrid. España. Tel. +34 91 490 99 00
Pfizer, S.L.U. Inscrita en R.M. de Madrid al T. 5924 de la sección 8ª del Libro de Sociedades O, Folio 103, Hoja M-96901. N.I.F. B-28/089225
Pfizer GEP, S.L.U. Inscrita en R.M. de Madrid al, T. 20-485 del Libro de Sociedades, Folio 109, Hoja M-362.501, inscripción1ª N.I.F. B-84118694