10/12/2013
sdsadasdasdas

La Enfermedad de Andrade ya tiene tratamiento farmacológico en España

  • La Enfermedad de Andrade es un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico que puede afectar al funcionamiento de órganos vitales como el corazón o los riñones
  • Pfizer ha desarrollado el primer medicamento aprobado para retrasar el daño neurológico en los pacientes con esta enfermedad rara
  • Esta enfermedad afecta a 8.000 personas en el mundo. En España existen dos áreas endémicas: Mallorca y Valverde del Camino (Huelva)

Enfermedad de AndradeMadrid, 10 de diciembre de 2013.- La Enfermedad de Andrade, conocida científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) por transtiretina, es una enfermedad neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo1. Gracias al incremento en el conocimiento del funcionamiento de las proteínas, Pfizer ha puesto a disposición de los profesionales sanitarios y de los pacientes el primer medicamento que retrasa el daño neurológico en los pacientes que padecen esta enfermedad.

La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Palma de Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva). Al tratarse de una enfermedad genética, esta concentración geográfica es habitual en este tipo de patologías.

La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

Según la doctora Lucía Galán de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid), “Hasta ahora, no contábamos con ningún tratamiento farmacológico aprobado para tratar esta enfermedad degenerativa y mortal por lo que el día de hoy supone un gran avance para los pacientes con Enfermedad de Andrade que viven en nuestro país".

La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, se produce una pérdida motora completa.

En este sentido el doctor Juan Buades, Coordinador del Grupo de Estudio de la PAF en el Hospital Son Llatzer de Palma de Mallorca señala: “Generalmente, esta enfermedad aparece entre los 30 y 40 años, afecta al bienestar físico y emocional de las personas y limita considerablemente sus actividades diarias. Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria puede existir más de un caso en la misma familia”.

Desafíos en la Enfermedad de Andrade: la importancia del diagnóstico precoz

La esperanza de vida de los pacientes no tratados con PAF, es en promedio, 10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta 3 años después de los primeros síntomas.

Al respecto, Sonia Gutiérrez, presidenta de la Asociación Balear de Enfermedad de Andrade (ABEA) y paciente afectada considera que “En cada caso los síntomas aparecen de forma distinta pero el diagnóstico precoz es importante en el manejo del paciente ya que la PAF-TTR es una enfermedad progresiva e irreversible”.

La PAF-TTR es una enfermedad infradiagnosticada porque suele ser clínicamente indiferenciable de otras neuropatías periféricas, sobre todo fuera de los núcleos en los que se concentra la población afectada.

Sobre el nuevo medicamento

El nuevo medicamento aprobado en España es un estabilizador específico de la TTR destinado a prevenir la formación de las proteínas defectuosas y los depósitos de amiloide que producen la neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica.

En este sentido, la doctora Galán señala que “actualmente, las opciones actuales de tratamiento para la PAF se limitaban a la gestión sintomática o al trasplante hepático. Sin embargo, gracias a los avances y al mayor conocimiento de las proteínas, ahora contamos con la primera opción farmacológica indicada en el tratamiento de los pacientes adultos con Enfermedad de Andrade”.

Elvira Sanz Urgoiti, Presidenta de Pfizer, asegura que "Los pacientes con PAF necesitaban urgentemente una terapia farmacológica eficaz. Desde Pfizer, estamos orgullosos de haber proporcionado el primer medicamento aprobado en España para las personas con Enfermedad de Andrade. Este hecho muestra nuestro compromiso por proporcionar opciones de tratamiento para las enfermedades raras, con el desafío que supone el desarrollo de este tipo de terapias destinadas a grupos reducidos de pacientes”.

Más noticias

8.000 € para los mejores cortometrajes sobre la vida

Todavía está abierto el plazo de inscripción para el I Certamen de Cortometrajes Historias de Vida, que premiará a tres ganadores con una dotación económica de 5.000€, 2.000€ y 1.000€, respectivamente.

Pfizer España consigue el sello Top Employer 2020 gracias a sus excelentes políticas de Recursos Humanos

Top Employers Institute ha otorgado su sello Top Employer 2020 a la compañía farmacéutica Pfizer, que recogió ayer el director general en España, Sergio Rodríguez, en la cena de certificación de Madrid, por el esfuerzo realizado para ofrecer el mejor entorno de trabajo a los empleados con unas excelentes medidas de Recursos Humanos, que ponen a las personas en el centro.

HERA, un sistema de acompañamiento para pacientes con depresión, gana el primer premio en ‘Innomakers4Health’

BioMakers ha sido el equipo ganador de esta primera edición de Innomakers4Health. Su solución ‘Hera’, un sistema integrado para acompañar a los pacientes que sufren depresión, ha recibido el primer premio valorado en 3.000€. Esta iniciativa ofrece una plataforma a las personas que viven con esta enfermedad gracias a la cual pueden encontrar herramientas y recursos para mejorar su calidad de vida y su adherencia al tratamiento.

Pfizer y la Fundación para la Investigación en Salud, FUINSA, abordan la realidad de las enfermedades raras

La Fundación para la Investigación en Salud (FUINSA) y Pfizer reunieron ayer en Madrid a un grupo multidisciplinar de especialistas dentro de la jornada “Las enfermedades raras en el SNS: investigación, diagnóstico y abordaje terapéutico” con el objetivo de analizar y profundizar en la atención que se ofrece a las enfermedades raras desde el Sistema Nacional de Salud.

A TU LADO®: la app que acompaña a los pacientes con cáncer

Cada año se diagnostican casi 300.000 nuevos casos de cáncer en nuestro país1 , un diagnóstico que en la mayoría de los casos impacta de manera radical en los pacientes y en su entorno. Con el objetivo de poner a su disposición herramientas digitales que los acompañen durante el camino con la enfermedad, Pfizer ha desarrollado A TU LADO, una aplicación gratuita ya disponible en iOS y Android, donde se ofrece un aliado constante a los pacientes, sus familiares y sus cuidadores.

Pfizer: Trabajando juntos por un mundo más sano
La información médica ofrecida en esta web se ofrece solamente con carácter formativo y educativo, y no pretende sustituir las opiniones, consejos y recomendaciones de un profesional sanitario. Las decisiones relativas a la salud deben ser tomadas por un profesional sanitario, considerando las características únicas del paciente. Todos los contenidos aquí publicados han sido revisados por procedimiento establecido en Pfizer que incluye revisión médica, de calidad y legal si procede. La información facilitada en este sitio tiene fines publicitarios (para profesionales de la salud) así como fines informativos y educativos sobre innovación y desarrollo en el cuidado de la salud.

Los datos personales de los profesionales sanitarios con los que realicemos transferencias de valor a su favor a partir del día 1 de enero de 2019 aparecerán publicados en nuestra página web a partir del mes de junio del año 2020.

Este sitio web utiliza Google Analytics para analizar las visitas al sitio web y así mejorar sus contenidos. Para más información sobre la política de privacidad de Google Analytics, visite el siguiente enlace: https://www.google.com/analytics/learn/privacy.html

Avda. Europa, 20-B. Parque Empresarial La Moraleja. 28108 Alcobendas. Madrid. España. Tel. +34 91 490 99 00
Pfizer, S.L.U. Inscrita en R.M. de Madrid al T. 5924 de la sección 8ª del Libro de Sociedades O, Folio 103, Hoja M-96901. N.I.F. B-28/089225
Pfizer GEP, S.L.U. Inscrita en R.M. de Madrid al, T. 20-485 del Libro de Sociedades, Folio 109, Hoja M-362.501, inscripción1ª N.I.F. B-84118694