21/05/2018
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El pediatra Luis Castaño recibe el premio “José Igea 2018” por su proyecto centrado en adenomas hipofisarios en niños y adolescentes

Otorgado por la Fundación Española de Endocrinología Pediátrica con la colaboración de Pfizer

  • Este premio, patrocinado por Pfizer y otorgado al director científico del Instituto Investigación Sanitaria BioCruces de Vizcaya, promueve e incentiva proyectos de investigación clínica en el Área de la Endocrinología Pediátrica.
  • El proyecto del Dr. Castaño persigue la caracterización clínica y molecular de tumores hipofisarios en la infancia y adolescencia con el fin de establecer los criterios clínicos de actuación.

Madrid, 21 de mayo de 2018.- La Fundación Española de Endocrinología Pediátrica (FSEEP) ha otorgado el premio “José Igea 2018”, con la colaboración de Pfizer, al proyecto presentado por el Dr. Luis Castaño González, director científico del Instituto Investigación Sanitaria BioCruces de Vizcaya, titulado: “Adenomas Hipofisarios en la Infancia y Adolescencia: Aproximación clínica desde la Genética y bases de un Registro Español”. La entrega se acaba de realizar en el 40 Congreso de la FSEEP celebrado estos días en Bilbao.

Este premio, con una cuantía económica de 4.000 euros y de periodicidad anual, promueve e incentiva proyectos de investigación clínica en el Área de la Endocrinología Pediátrica. Para el ganador de este año, el objetivo principal de su estudio es la “caracterización clínica y molecular de tumores hipofisarios en pacientes menores de 20 años en España, así como establecer las bases para poner en marcha un Registro Nacional de tumores hipofisarios en la infancia y adolescencia”.

Los tumores hipofisarios son uno de los tumores intracraneales más frecuentes, con una prevalencia de aproximadamente 1/1000 habitantes. “A pesar de ser cuadros benignos (adenomas), debido a la disfunción neuroendocrina y a la ocupación de espacio, producen importante morbilidad, asociada a un alto coste en el manejo y en el seguimiento”, asegura el Dr. Castaño. A nivel pediátrico, “aunque se desconoce la prevalencia exacta, es una patología rara, ya que se piensa que entre el 3 y el 8% de los tumores hipofisarios se diagnostican antes de los 20 años, y supone el 3% de los tumores intracraneales en el niño”, apunta.

Este especialista explica que la mayor parte de los adenomas hipofisarios son esporádicos, sin historia familiar, sin embargo, casos familiares y casos esporádicos de comienzo precoz en la infancia y la adolescencia pueden estar asociados a formas hereditarias. Así, matiza, “un tumor hipofisario puede ser la manifestación de alteraciones genéticas en la neoplasia endocrina múltiple (MEN tipo 1 o tipo 4), en el Complejo de Carney o el Síndrome de McCune Albright”.

Según el Dr. Castaño, esta investigación es un “estudio colaborativo multicéntrico retrospectivo y de casos nuevos, es decir, es un análisis descriptivo clínico-genético-molecular en una serie de pacientes, niños y adolescentes, con sospecha clínica de adenomas hipofisarios familiares o esporádicos”. Se realizará el estudio clínico y genético a niños y adolescentes diagnosticados de adenomas hipofisarios familiares o esporádicos procedentes de consultas de Endocrinología y Endocrinología Pediátrica de hospitales públicos.

Asimismo, el proyecto pretende analizar datos clínicos de inicio, evolución y resultados al tratamiento que se correlacionarán con los datos moleculares. Además el ganador del premio explica que “se estudiará a nivel molecular un panel de genes MEN1, CDKN1B, PRKAR1, AIP, GNAS, SDHB, SDHC, SDHD, etc.”

El Dr. Castaño explica que este estudio se realizará conjuntamente con la Dra. Itxaso Rica y la colaboración de Idoia Martínez de la Piscina y Nancy Portillo, todos del Hospital Universitario Cruces – Biocruces, UPV/EHU – CIBERDEM – CIBERER,  así como pediatras endocrinólogos de toda España.

Por su parte, Nuria Mir, directora médica del área de Enfermedades Poco Frecuentes de Pfizer, ha destacado la importancia de colaborar con la Fundación Española de Endocrinología Pediátrica para el desarrollo de proyectos de investigación básica como éste. “Este premio es una prueba más de nuestro compromiso con los pacientes, ya que esperamos que los resultados que se extraigan del estudio puedan servir para mejorar la terapia multidisciplinar que ahora mismo reciben y, por tanto, su calidad de vida”, añade Mir.

La importancia del diagnóstico precoz

El Dr. Castaño recuerda que la mayor parte de los adenomas hipofisarios son esporádicos, sin historia familiar. Los prolactinomas o los somatotropinomas son los tumores más frecuentes (en edad pediátrica suponen el 50% y 20% respectivamente), mientras que los gonadotropinomas, corticotropinomas y tirotropinomas son más raros.

“Desde un punto de vista clínico, los adenomas hipofisario son más prevalentes en mujeres y a menudo se asocian con alteraciones genéticas, siendo la más frecuente mutaciones en el AIP (hydrocarbon receptor interacting protein), además de alteraciones en MEN1, GNAS, CDKN1B, PRKARIA, etc”. En el caso de mutaciones en AIP, son a menudo, clínicamente más agresivos (macroadenomas), y con una evolución tórpida (resistentes a tratamiento farmacológico y necesidad de cirugía de repetición).

En este sentido, “es importante un diagnóstico temprano y un screening genético en las formas hereditarias de cara a instaurar un tratamiento eficaz, en función de las características genéticas y consecuentemente clínicas”, aclara el doctor.

Por último, el Dr. Castaño concluye que “el tratamiento de los adenomas hipofisarios es multidisciplinar e incluye neurocirugía, radioterapia y tratamiento farmacológico y cuanto antes se diagnostique existen mayores posibilidades de curación”.

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