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Dos investigadores españoles, entre los cinco ganadores en el mundo de los Premios ASPIRE en enfermedad de Andrade

Premios internacionales en apoyo de la investigación en patologías poco frecuentes.

  • Los Dres. José María Campistol y Adriano Jiménez han sido galardonados por sus estudios sobre la proteína transtiretina y el gen TTR.
  • Los especialistas subrayan la necesidad de apoyar la investigación sobre Andrade en España, donde se localizan dos áreas endémicas.

Madrid, 28 de septiembre de 2015.- Los Premios ASPIRE en Enfermedad de Andrade 2015 han reconocido los trabajos de los Dres. José Mª Campistol (Hospital Clínico de Barcelona) y Adriano Jiménez Escrig (Hospital Ramón y Cajal de Madrid), que recibirán dos de las cinco becas que otorga este galardón internacional convocado por la compañía biomédica Pfizer. Científicos de distintas nacionalidades han presentado su candidatura a la segunda edición de estos premios, cuyo objetivo es apoyar la labor investigadora en áreas médicas en las que aún existen necesidades no cubiertas.

Todos los trabajos presentados a los Premios ASPIRE en la categoría de Enfermedad de Andrade se centran en la investigación para el diagnóstico y el tratamiento de esta patología conocida científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR). Se trata de una enfermedad rara, neurodegenerativa, irreversible y mortal que afecta aproximadamente entre 5.000 y 10.000 pacientes en todo el mundo1. La causa de esta patología es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR).

Objetivo: el diagnóstico precoz

El proyecto liderado por el Dr. José María Campistol, Director Médico del Hospital Clínico de Barcelona, se centra en la identificación de modificaciones post-traduccionales en la transtiretina como biomarcador precoz del desarrollo de la enfermedad. “Uno de los problemas fundamentales con la amiloidosis por transtiretina es conocer el momento en el cual se va a desarrollar la enfermedad. Hasta que no aparecen datos clínicos no podemos prever cuándo la desarrollará el paciente portador de la mutación”, explica el Dr. Campistol.

Conocer este dato contribuiría de manera clave, según los especialistas, al tratamiento precoz de la patología, lo que tendría repercusiones positivas en su progresión y su gravedad. “Datos preliminares de nuestro grupo apuntan que alguna modificación post-traduccional de la proteína TTR podría ser indicativo de la enfermedad. Esperamos que con esta investigación podamos confirmarlo”, asegura el investigador becado, cuyo proyecto recibirá una dotación de 75.000$.

El equipo liderado por el Dr. Campistol, en el que trabajan los Dres. Sebastián Azorín, Francesc Canals (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) y Antoni Planas (Institut Químíc de Sarrià), confía en los resultados de su investigación. “Se trata de una enfermedad huérfana, difícil de tratar y con consecuencias muy negativas para los pacientes. Este proyecto puede ayudar a identificar la progresión de la enfermedad y saber cuándo los portadores de la mutación la desarrollarán”, resume el Dr. Campistol.

Testando la mutación del gen TTR

Por otra parte, el trabajo del Dr. Adriano Jiménez Escrig, especialista en Neurología encargado de la consulta de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Ramón y Cajal, se enfoca en el estudio de las mutaciones del gen TTR. “Consistirá en la evaluación sistemática de 300 pacientes con polineuropatías axonales para descartar en ellos la presencia de mutaciones en el gen TTR aprovechando nuevas técnicas de diagnóstico genético”, explica el Dr. Jiménez Escrig, cuyo proyecto recibirá una beca de 25.120$.

El objetivo de este proyecto es responder a varias incógnitas en este tipo de pacientes: “conoceremos el número de casos con polineuropatías axonales con esta mutación, independientemente de los antecedentes familiares, y sabremos si es posible el screening de estas mutaciones de una manera sistemática mediante técnicas poco invasivas y de bajo coste”, asegura el doctor.

Así, de acuerdo con el investigador, este estudio podría permitir que las pruebas para detectar mutaciones del gen TTR se apliquen a todos los pacientes con polineuropatías axonales, independientemente de que éstos presenten antecedentes familiares u otras causas de polineuropatía. “Se valorará la fiabilidad de estas pruebas y sabremos cómo es la presentación de las polineuropatías por mutaciones TTR en casos en los que no hay historia familiar, lo que facilitará su sospecha clínica, evitando fallos y retrasos en el diagnóstico”.

Investigar la enfermedad de Andrade en España

Los científicos premiados han subrayado la importancia del apoyo a la investigación en enfermedad de Andrade en España, donde se localizan dos focos endémicos de la patología: Palma de Mallorca y Valverde del Camino (Huelva). “España es un área geográfica de alta prevalencia, por lo que es necesario aumentar el conocimiento clínico y la capacidad diagnóstica de esta enfermedad entre los profesionales dedicados a la atención a estos pacientes”, destaca el Dr. Jiménez.

Sin embargo, de acuerdo con los expertos, los recursos clínicos son aquí muy limitados y a diferencia de otros países como Portugal, Suecia o Reino Unido, España no cuenta con un grupo consolidado de investigación. “En este sentido, las acciones de promoción del conocimiento sobre la enfermedad de Andrade y el apoyo de la investigación clínica y básica de la compañía Pfizer han ayudado a cubrir estas deficiencias y pueden ser el punto de partida para hacer más visible esta enfermedad a la sociedad y relanzar iniciativas de investigación y tratamiento”, asegura el investigador.

Los avances en investigación se centrarán, según los expertos, en dos áreas. “Se trata de una enfermedad genética, por lo que la investigación debe ir en dos líneas: evitar la transmisión de la mutación y corregirla y tratar la patología”, explica el Dr. Campistol, que también destaca la importancia de iniciativas como las de los Premios ASPIRE. “Estas becas nos ayudan mucho, en un momento en el que los recursos para investigación han disminuido muchísimo: significan avanzar en un campo clave, como es la investigación y la innovación”, concluye.

Sobre la enfermedad de Andrade

La enfermedad de Andrade es una patología poco frecuente y de origen genético causada por un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico y autónomo que afecta a personas en la edad adulta activa; la edad media de inicio suele ser alrededor de 30 años2. Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales, disfunción eréctil y pérdida involuntaria de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, puede llegar a producirse una pérdida completa de la movilidad1,3.

La esperanza de vida de los pacientes no tratados con enfermedad de Andrade es, en promedio, de 10 años desde el inicio de los síntomas3, por lo que es fundamental un diagnóstico precoz. Al tratarse de una enfermedad hereditaria, es habitual que la población afectada se concentre fundamentalmente en focos endémicos. En España, existen dos focos: Mallorca y Valverde del Camino (Huelva), por orden de prevalencia, aunque hay pacientes distribuidos por todo el país4.

Referencias:

  • 1. Dattilo PB. Familial (ATTR) amyloidosis misdiagnosed as primary (AL) variant: a case report. Cases J. 2009;2:9295-9298.
  • 2. Plante´-Bordeneuve V. Update in the diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Neurology. 2014:261:1227-1233. doi:10.1007/s00415-014-7373-0.
  • 3. Ando Y, Coelho T, Berk J, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013;8:31. doi: 10.1186/1750-1172-8-31.
  • 4. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina. García-Pavía P, Muñoz-Beamud F, Casasnovas C; en representación del Grupo de Estudio y Tratamiento de la Polineuropatía Amiloidótica Familiar por Transtiretina (GETPAF-TTR). Med Clin. 2015. doi: 10.1016/j.medcli.2015.02.003.

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