24/10/2017
sdsadasdasdas

El estudio genético y el seguimiento de los portadores, claves esenciales en el diagnóstico precoz de la enfermedad de Andrade

  • Madrid acoge la reunión nacional sobre Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, una enfermedad rara que afecta a más de 200 españoles.
  • Mallorca es el quinto foco en el mundo por número de pacientes que sufren esta enfermedad y Valverde del Camino, en Huelva, es el segundo en España.
  • El encuentro congregó a decenas de especialistas: neurólogos, internistas, cardiólogos, oftalmólogos, nefrólogos y neurofisiólogos, debido a la importancia de su abordaje multidisciplinar.

Madrid, 24 de octubre de 2017.- Madrid acaba de acoger la reunión nacional sobre Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, una enfermedad rara más conocida como enfermedad de Andrade y que afecta a más de 200 personas en nuestro país. Mallorca es el quinto foco en el mundo por número de pacientes y Valverde del Camino, en Huelva, es el segundo núcleo en España con mayor prevalencia. Al encuentro acudieron más de 50 especialistas entre neurólogos, internistas, cardiólogos, oftalmólogos, nefrólogos y neurofisiólogos, entre otros expertos, debido a la importancia de su abordaje multidisciplinar.

En cuanto a su diagnóstico, “el estudio genético es fundamental junto con el seguimiento de los portadores de la enfermedad”, asegura la Dra. Lucía Galán, neuróloga de la Unidad de Neuromuscular del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. “Aunque lo ideal sería también comprobar el depósito de amiloide, demostrarlo en ocasiones es difícil, especialmente en los casos de inicio tardío, lo que puede demorar significativamente el diagnóstico, por lo que hoy en día no es absolutamente obligatorio demostrar este depósito y se prioriza el estudio genético precoz”, explica.

La otra clave, el seguimiento de los portadores de la enfermedad, “es una oportunidad excelente para identificar los primeros signos de la enfermedad y poder tratarla de forma más eficaz”, añade esta especialista, quien recuerda que los tratamientos son más útiles cuanto antes se apliquen.

El tiempo desde el comienzo de la clínica hasta el diagnóstico depende, sobre todo, de la edad de inicio. “Si el paciente presenta los síntomas cuando es joven, generalmente suele tener historia familiar y el diagnóstico tarda menos en realizarse, aproximadamente entre uno y dos años”, afirma la Dra. Galán. Sin embargo, “en los pacientes de inicio tardío los síntomas son menos típicos y muchas veces se desconoce la historia familiar, por lo que el diagnóstico puede demorarse entre tres y cuatro años”, comenta.

La necesidad de un abordaje multidisciplinar

Al ser una enfermedad sistémica, el paciente puede presentar síntomas en prácticamente cualquier órgano. “Es cierto que la neuropatía es lo más discapacitante y la afectación cardiológica la más mortal, pero los síntomas a nivel oftalmológico, digestivo o renal también son frecuentes”, confiesa la Dra. Galán.

“Los equipos multidisciplinares permiten un mejor diagnóstico y seguimiento de los pacientes; además es importante que estén implicados muchos especialistas porque la progresión de la enfermedad no es exclusivamente neurológica”, subraya. Por último, la Dra. Galán lamenta que la enfermedad de Andrade, si no se trata, produce la muerte del paciente en un plazo de entre 10 y 15 años.

Más noticias

Vall d’Hebron incluye al primer paciente a nivel mundial en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne

El pasado 29 de diciembre, Vall d’Hebron se convertía en el primer centro a nivel mundial en incluir un paciente (un niño de 5 años) en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne. El estudio CIFFREO evaluará la eficacia y seguridad de PF-06939926 (la citada terapia génica) en niños con distrofia muscular de Duchenne. CIFFREO es un ensayo clínico de fase 3 global, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo.

Pfizer y BioNTech reciben la opinión positiva del CHMP para su vacuna contra la COVID-19

Pfizer y BioNTech han anunciado hoy que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha emitido una opinión positiva para la autorización de comercialización condicional (CMA, por sus siglas en inglés) de la vacuna BNT162b2, de Pfizer y BioNTech, para la inmunización activa contra la COVID-19 causada por el virus SARS-CoV-2 en personas de 16 años de edad y en adelante.

Pfizer y BioNTech reciben la autorización de la UE para la vacuna contra la COVID-19

Pfizer y BioNTech han anunciado hoy que la Comisión Europea (CE) ha otorgado una autorización decomercialización condicional (CMA, por sus siglas en inglés) a Pfizer y BioNTech para COMIRNATY® (también conocido como BNT162b2), para la inmunización activa para prevenir la COVID-19 causada por el virus SARS-CoV-2, en personas de 16 años de edad y en adelante.

Pfizer celebra la ‘Semana de los ODS’ para formar e involucrar a sus profesionales en la consecución de los Objetivos de Desarrollo Sostenible

Pfizer reafirma su compromiso con el cumplimiento de los 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) y la Agenda 2030, con el fin de contribuir a la sostenibilidad del planeta. En esta ocasión, ha celebrado entre sus profesionales ‘La Semana de los ODS en Pfizer’ con diferentes iniciativas que promueven su consecución.

Los expertos sensibilizan, en el Día Mundial de la Neumonía, sobre la gravedad de esta enfermedad y sus consecuencias sobre todo en los colectivos de riesgo

La neumonía es una infección aguda pulmonar que puede estar causada por bacterias, virus u hongos. Las causas más frecuentes de la neumonía en el adulto son las bacterias y, entre ellas, el Streptococcus pneumoniae o neumococo. Por eso, y coincidiendo con el Día Mundial contra la Neumonía que cada año se celebra el 12 de noviembre, los expertos han querido sensibilizar sobre la gravedad de esta enfermedad y las consecuencias que puede suponer contraerla.

Pfizer: Trabajando juntos por un mundo más sano
La información médica ofrecida en esta web se ofrece solamente con carácter formativo y educativo, y no pretende sustituir las opiniones, consejos y recomendaciones de un profesional sanitario. Las decisiones relativas a la salud deben ser tomadas por un profesional sanitario, considerando las características únicas del paciente. Todos los contenidos aquí publicados han sido revisados por procedimiento establecido en Pfizer que incluye revisión médica, de calidad y legal si procede. La información facilitada en este sitio tiene fines publicitarios (para profesionales de la salud) así como fines informativos y educativos sobre innovación y desarrollo en el cuidado de la salud.

Los datos personales de los profesionales sanitarios con los que realicemos transferencias de valor a su favor a partir del día 1 de enero de 2020 aparecerán publicados en nuestra página web a partir del mes de junio del año 2021.

Los datos personales de los profesionales sanitarios con los que realicemos transferencias de valor a su favor a partir del día 1 de enero de 2021 aparecerán publicados en nuestra página web a partir del mes de junio del año 2022.

Este sitio web utiliza Google Analytics para analizar las visitas al sitio web y así mejorar sus contenidos. Para más información sobre la política de privacidad de Google Analytics, visite el siguiente enlace: https://www.google.com/analytics/learn/privacy.html

Avda. Europa, 20-B. Parque Empresarial La Moraleja. 28108 Alcobendas. Madrid. España. Tel. +34 91 490 99 00
Pfizer, S.L.U. Inscrita en R.M. de Madrid al T. 5924 de la sección 8ª del Libro de Sociedades O, Folio 103, Hoja M-96901. N.I.F. B-28/089225