Dr. Oscar Soto Téllez Especialista en Neurología Colaborador Clínico. Departamento de Neurología y Neurocirugía CLINICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA
Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades degenerativas del músculo.
Las distrofias musculares se deben a defectos genéticos que ocasionan que alguna proteína del músculo esté defectuosa o no se produzca en la cantidad necesaria. Esto ocasiona que el tejido muscular degenere y sea sustituido por tejidos fibrosos incapaces de realizar la función normal del músculo. En algunas no sólo el músculo enferma, sino también otros tejidos como corazón o cerebro. En muchas de ellas los defectos genéticos están identificados y se conoce el patrón de herencia. A pesar de ser enfermedades genéticas en muchas no se identifican parientes afectos. Algunas dependen del sexo del individuo.
Son enfermedades que se manifiestan por primera vez en niños y adultos jóvenes. Existen no obstante algunas variedades que se manifiestan en edades más tardías. Algunas variedades sólo se manifiestan en varones.
Todas cursan con algún grado de debilidad muscular. Esta puede afectar más a porciones proximales, con dificultad para elevar los brazos, coger objetos, peinarse, levantarse de un sillón, o subir escaleras. Algunas variedades producen debilidad más acusada de manos o pies. A la larga se manifiesta atrofia muscular pero algunos músculos pueden hipertrofiarse. Si existe compromiso cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca. El desequilibrio muscular condiciona que aparezcan en muchas de las distrofias musculares alteraciones esqueléticas tales como escoliosis, retracciones tendinosas y limitaciones articulares.
El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de tests complementarios. Entre estos es prácticamente imprescindible la realización de electromiograma y en la mayoría de casos de biopsia del músculo. Los tests genéticos pueden realizarse sobre tejido muscular o sangre y en ocasiones permiten obviar alguna de las pruebas mencionadas. Frecuentemente es necesaria una evaluación cardiológica.
No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. La distrofia muscular de Duchenne responde temporalmente a los tratamientos con corticoides. Las alteraciones esqueléticas secundarias se tratan con terapias ortopédicas, rehabilitación y, eventualmente, cirugía. Algunas cardiopatías asociadas requieren medicación cardiológica o implantación de marcapasos.
El pronóstico es extremadamente variable, dependiendo del tipo de distrofia que se padezca.