Dr. Pablo Irimia Sieira Especialista en Neurología Colaborador Clínico. Departamento de Neurología y Neurocirugia CLINICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA
La esclerosis lateral amitrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa, que se caracteriza por una atrofia progresiva de todos los músculos del organismo excepto el corazón y la músculatura que controla la motilidad de los ojos y los esfínteres (vesical y anal), sin producir alteraciones de la sensibilidad. Afecta generalmente a personas mayores de 50 años.
La enfermedad produce una degeneración de las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, pero la causa de esta degeneración es desconocida. Existen formas familiares de enfermedad en aproximadamente un 5% de los casos.
Característicamente produce pérdida de fuerza y atrofia muscular que comienza generalmente por la mano, afectándose posteriormente el resto de extremidades. Es frecuente que los pacientes observen pequeñas contracciones de algunas partes de su musculatura (fasciculaciones) o calambres dolorosos con los movimientos. La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria), respirar con normalidad (disnea) o producir algunos cambios del comportamiento (risas y llantos inadecuados). En general las personas con ELA mantienen íntegras sus facultades mentales a lo largo de toda la evolución.
El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía. Existen muchas enfermedades cuyos sintomas son similares a los observados en la ELA como la artrosis cervical o hernias cervicales que comprimen la médula espinal, intoxicación por metales pesados (plomo por ejemplo), algunas enfermedades infecciosas como la borreliosis y sífilis, tumores, hipertiroidismo, etc. En ocasiones es necesario descartar estas enfermedades con analíticas sanguíneas o del líquido cefalorraquídeo (punción lumbar) y resonancia magnética cerebral y cervical. Aunque la aparición de fasciculaciones hace pensar al médico que es el inicio de una ELA, estas pequeñas contracciones musculares las experimenta en alguna ocasión muchas personas y pueden ser completamente benignas. Excepcionalmente, y si persiten las dudas sobre el diagnóstico de esta enfermedad, se requiere realizar una biopsia muscular para confirmalo.
La ELA es una enfermedad de curso progresivo que no tiene cura, aunque algunos fármacos han resultado eficaces para frenar su evolución (como el riluzole). Los enfermos pueden beneficiarse de la realización de fisioterapia para evitar las complicaciones derivadas de la debilidad muscular y el encamamiento y de diferentes fármacos cuando existe dolor, calambres musculares, estreñimiento, insomnio o depresión. Cuando existen problemas de comunicación por la dificultad para pronunciar es muy útil la ayuda de logopedas o la utilización de dispositivos como amplificadores de voz o comunicadores.
El paciente con ELA mantiene su capacidad intelectual íntegra y es consciente del avance progresivo de la enfermedad. La adaptación del enfermo y su familia a este proceso discapacitante requiere el apoyo profesional de un equipo multidisciplinar (médicos, psicólogos, trabajadores sociales fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, entre otros) que permita afrontar de la mejor manera posible las complicaciones de la enfermedad.
En España existe una ONG, la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA), dedicada a ayudar a los afectados por la enfermedad, estimular y financiar la investigación e informar y sensibilizar a la opinión pública y las administraciones sobre la importancia de esta enfermedad